O que é demência infantil e como é tratada? Doença de Niemann-Pick e seus tipos

Foi determinado que Niemann-pick, também conhecido como demência infantil, está se espalhando rapidamente no mundo. Milhões começaram a pesquisar a doença infantil conhecida por ser uma doença genética. O que é demência infantil e como é tratada? Quais são as doenças de Niemann-Pick e seus tipos? Nesta notícia, incluímos detalhes sobre a doença de Nieman-pick com risco de vida.

doença de Niemann-Pick surgindo em certos tecidos; reticuloendotelial
nas células, do grupo das lipidoses congênitas, nas quais os esfingolipídeos se acumulam
É uma doença autossômica recessiva. Então é genético. em público demência infantil A doença (gene herdado), conhecida como Estes são tipo A, tipo B, tipo C1 e tipo C2. A hepatoesplenomegalia tipo A é o tipo mais grave. criançaComeça no período inicial. A doença de demência infantil, que se espalhou rapidamente pelo mundo recentemente, também foi encontrada na Turquia. A infância é fatal, dizem especialistas demênciaAo mesmo tempo em que alertava sobre a doença, dava orientações quanto ao diagnóstico precoce e métodos de tratamento.

demência infantil

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OBSERVAÇÃO!

A forma mais grave da doença de Niemann-Pick que começa na primeira infância. Foi determinado que a hepatoesplenomegalia Tipo A é geralmente observada em famílias judias.

O que é demência infantil

O QUE É DEMÊNCIA INFANTIL (NIEMANN-PICK)?

A doença de Niemann-Pick é uma doença metabólica hereditária. Isso afeta muitos sistemas do corpo. Substâncias gordurosas chamadas lipídios são distribuídas em quantidades prejudiciais para o baço, fígado, pulmões, medula óssea e cérebro. Portanto, falta de atividade muscular, degeneração cerebral, dificuldade de aprendizado, perda de tônus ​​muscular, aumento da sensibilidade ao contato, espasticidade (hiperatividade de certos músculos) sintomas como dificuldade de alimentação e deglutição, distúrbio da fala, aumento do baço e do fígado) interesse. A doença é transmitida como autossômica recessiva (alterações funcionais que ocorrem em ambos os pares de genes no mesmo locus).

O QUE CAUSA A INFÂNCIA DEVIDA?

É causada por fatores genéticos, metabólicos, infecciosos, tóxicos ou degenerativos. Estes podem ser explicados como:

• Distúrbios genéticos: Distúrbios genéticos como síndrome de Down, síndrome do X frágil e síndrome de Rett podem ser a causa da demência infantil.
  
• Distúrbios metabólicos: Doenças metabólicas como fenilcetonúria e acidemia orgânica podem causar demência infantil por afetar as funções cerebrais.
  
• Infecções: Infecções cerebrais, particularmente infecções virais (por exemplo, encefalite), às vezes podem levar à demência infantil.
  
• Efeitos tóxicos: Certas toxinas, consumo excessivo de álcool, envenenamento por chumbo ou certos medicamentos podem causar demência infantil.

Quais são os sintomas da doença de Niemann-pick

QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA DOENÇA DEVIDA NA INFÂNCIA (NIEMANN-PICK)?

TIPO A: Fraqueza, fígado e baço maiores do que o normal, gânglios linfáticos inchados, danos cerebrais profundos são observados. Ao mesmo tempo, as crianças com esta doença apresentam uma anormalidade ocular chamada “mancha vermelha cereja”, que pode ser detectada por exame oftalmológico.

Crianças com a doença de Nieckmann tipo A mais perigosa raramente vivem mais de 18 meses.

TIPO B: Os sintomas de distúrbio da coordenação muscular e neuropatia periférica (disfunção dos nervos periféricos motores, sensoriais e autônomos) ocorrem no período pré-adolescente. Há também baço e fígado aumentados (hepatoesplenomegalia), baixa estatura, infecções hepáticas recorrentes e baixo nível de plaquetas no sangue (trombocitopenia). Foi determinado que aqueles com o tipo B da doença vivem até a idade adulta.

OBSERVAÇÃO!

Quantidade tóxica de esfingomielina nos tipos A e B como resultado da deficiência na atividade da enzima esfingomielinase (uma substância gordurosa encontrada em cada célula do corpo) observada a formação.

Tipos C1 e C2: Os sintomas desses tipos são muito semelhantes. Eles diferem entre si apenas por razões genéticas. Ocorre como resultado da deficiência das proteínas NPC1 e NPC2. A doença de Niemann Pick Tipos C1 e C2 geralmente começa na infância, mas pode apresentar sintomas a qualquer momento da vida. Indivíduos com esses tipos da doença geralmente apresentam distúrbio de coordenação muscular (ataxia), os olhos podem se mover verticalmente. falha na manutenção (VSGP), tônus ​​muscular fraco (distonia), doença hepática grave, doença pulmonar intersticial é observado. Aparece dificuldade para engolir e andar, que piora com o tempo. Indivíduos com a doença podem viver até a idade adulta.

Como tratar a doença de Niemann-Pick

COMO É TRATADO O DEVIDO DIAGNÓSTICO NA INFÂNCIA?

Primeiro, a causa subjacente deve ser determinada. Assim, o método de tratamento deve ser moldado. O tratamento geralmente requer uma abordagem multidisciplinar e deve ser adaptado às necessidades da criança. Aqui estão alguns métodos usados ​​no tratamento da demência infantil:

• Tratamento da causa subjacente: Se a causa da demência infantil for devida a uma condição específica, como um distúrbio genético, doença metabólica ou infecção, o tratamento deve se concentrar no manejo dessa causa subjacente. Isso pode incluir diferentes modalidades, como aconselhamento genético, mudanças na dieta, medicação ou tratamento específico da infecção.
  
• Tratamento sintomático: Gerenciar os sintomas da criança é importante. Por exemplo, terapia comportamental ou medicação pode ser usada para problemas de comportamento. Para problemas de sono, a regulação do sono e os auxiliares do sono podem ser usados.
  
• Terapia de suporte: As crianças com demência infantil geralmente se beneficiam de uma variedade de serviços de terapia e reabilitação. Terapias como fisioterapia, fonoaudiologia e pré-escola/educação especial podem ajudar a desenvolver as habilidades motoras, habilidades de comunicação e atividades da vida diária da criança.
  
• Apoio da família: Cuidar de crianças com esta doença pode ser desafiador e colocar responsabilidades significativas nas famílias. É importante fornecer apoio emocional, aconselhamento e informação às famílias. Participar de grupos de apoio e compartilhar experiências com outras famílias também pode ser útil.

OBSERVAÇÃO!

Como a situação de cada criança é diferente, o plano de tratamento deve ser individualizado. Deve-se notar que as crianças com demência infantil exigirão cuidados e acompanhamento de longo prazo. O tratamento e o suporte devem ser revistos regularmente de acordo com a idade, os sintomas e as necessidades da criança.