O que é a doença de Pompe e quais são os seus sintomas? A doença de Pompe é genética? Existe uma cura?

a doença de Pompe, que está entre as doenças raras transmitidas pelos genes; Está entre as doenças de armazenamento lisossômico. A doença de Pompe, que se sabe ser tratável com terapia enzimática, é uma doença que deve ser diagnosticada e tratada precocemente, pois pode causar distúrbios bastante graves. Então, o que é a doença de Pompe e quais são os seus sintomas? A doença de Pompe é genética? Ele irá embora por conta própria?

É causada pelo fato de ambos os pais terem o gene deficiente e é transmitida aos filhos por meio de herança genética. doença de PompeÉ um tipo raro de doença progressiva. Excesso acumulado nas células musculares glicogênio Danifica as células e impede que os músculos funcionem adequadamente, tornando-os incapazes de funcionar. A doença de Pompe também é enzimática, porque está presente em uma parte da célula chamada lisossomo distúrbio de armazenamento lisossômico Também é chamado. Pessoas com esta doença, que progride ao longo do tempo e muitas vezes causa problemas respiratórios e fraqueza muscular,

ácido alfa glucosidase ou maltase ácida Eles não têm quantidades suficientes da enzima chamada Como essa enzima é necessária para a quebra do glicogênio, um tipo de açúcar armazenado nas células musculares, sua deficiência causa alguns problemas.

Doença de Pompe

“A doença de Pompe ocorre em aproximadamente 1 em 40.000 pessoas; É uma das doenças raras transmitidas geneticamente (autossômica recessiva) da mãe e do pai (gene GAA). Doença de Pompe, que pode ser confundida com outras doenças neuromusculares com sintomas semelhantes, fraqueza muscular progressiva, infecção do trato respiratório, apneia do sono (pausa respiratória durante o sono), problemas de deglutição e cicloliose (curvatura da coluna), contratura (tensão muscular) e dor lombar. pode trazê-lo."

SINTOMAS DA DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, que causa problemas respiratórios, também afeta os músculos. distúrbio neuromuscular O nome também é dado. Como os sintomas podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, os pacientes geralmente início infantil ou doença de Pompe de início tardio Eles são diagnosticados com. Os sintomas gerais podem se manifestar da seguinte forma;

Sintomas da doença de Pompe

1. Cardiomegalia: A condição do coração ser maior que o tamanho normal
2. Hipotonia: baixo tônus ​​​​muscular
3. Cardiomiopatia: doenças do músculo cardíaco
4. Déficits respiratórios restritivos: problemas respiratórios restritivos
5. Macroglossia: Língua maior que o tamanho normal
6. Hepatomegalia: Aumento do tamanho do fígado

FORMAS DE DOENÇA DE POMPE

Formas da doença de Pompe

• Quanto mais tarde os sintomas aparecem, menos grave geralmente se torna a doença. A idade em que a doença de Pompe aparece pela primeira vez, que varia de pessoa para pessoa, pode variar dependendo do paciente, dependendo da quantidade de fraqueza muscular e da rapidez com que a doença progride.
• Os bebês começam a apresentar sintomas nos primeiros meses de vida se não houver enzimas para quebrar o glicogênio. Esses bebês podem sofrer grandes danos aos órgãos, como coração dilatado, e muito raramente passam do primeiro aniversário.
• Doença de progressão mais lenta Início tardio Nesta forma, os pacientes podem apresentar sintomas muito mais leves do que outros.
• Doença de Pompe de início infantil A forma mais agressiva e potencialmente fatal da doença, conhecida como nos primeiros 6 meses está surgindo. O sintoma mais notável nesta forma é; É uma fraqueza muscular extrema.
• Os bebês com esse distúrbio geralmente parecem moles e têm dificuldade em manter a cabeça ereta. Eles também não conseguem sentar, rolar ou engatinhar como seus colegas.
• Fraqueza muscular rapidamente progressiva; Também pode dificultar atividades como respirar, sugar e engolir. À medida que o coração, o fígado e a língua começam a aumentar, a fraqueza crescente do músculo cardíaco causa parada cardíaca e respiratória.
• Na forma tardia da doença de Pompe, que também pode ser observada em bebés mais velhos, crianças e adultos, a fraqueza muscular e os problemas respiratórios estão entre os principais sintomas.
• Os sintomas geralmente se manifestam como fraqueza nas pernas e quadris, fazendo com que bebês ou crianças andem cambaleantes. Dores musculares frequentes dificultam a permanência em pé e causam quedas.
• Crianças mais velhas têm curvatura espinhal (lordose, cipose, cicloliose) e esta situação perdura até a idade adulta.
• Um dos maiores problemas causados ​​pela doença de Pompe é que ela afeta o diafragma, um dos músculos mais importantes que utilizamos para respirar. A fraqueza no diafragma torna a respiração mais difícil, especialmente durante o sono.

EXISTE TRATAMENTO PARA A DOENÇA DE POMPE?

A chance de diagnóstico e tratamento precoces é extremamente crítica na doença de Pompe, para a qual ainda não existe cura definitiva. Em circunstâncias normais, a terapia de reposição enzimática é usada para repor a enzima ausente ou disfuncional. Com o diagnóstico precoce na infância, antes que a disfunção e os danos musculares se tornem irreversíveis, Permite o início precoce da terapia de reposição enzimática deficiente ou disfuncional. fornece. A terapia de reposição enzimática iniciada precocemente corrige a cardiomiopatia e prolonga a sobrevida global e a sobrevida livre de ventilação mecânica. Em pacientes com Pompe de início tardio a função motora pode ser melhorada ou mantida estável e/ou a função pulmonar pode ser estabilizada, os pacientes sobrevivência A duração pode ser estendida.

Tratamento da doença de Pompe

Sobre o Editor

Ele se formou na Universidade Aydin de Istambul, Departamento de Novas Mídias e Comunicação em 2022. Depois de trabalhar como produtora de conteúdo de mídia social e editora de vídeo em diversas agências de mídia digital ao longo de sua vida educacional, ela começou o jornalismo online em 2021. Ele continua sua carreira como editor multimídia no Kanal7 Media Group Yasemin.com.